Kapan Down Syndrome Ditemukan?

Disinggung Dalam Seni


Selama berabad-abad, orang dengan Down Syndrome telah disinggung dalam seni, sastra dan sains. Baru pada akhir abad ke 19, John Langdon Down, seorang dokter Inggris, menerbitkan deskripsi akurat tentang seseorang dengan Down Syndrome. Ini adalah karya ilmiah yang diterbitkan pada tahun 1866, yang membuat pengakuan sebagai "ayah" dari sindrom ini. Meskipun orang lain sebelumnya telah mengenali karakteristik sindrom, namun Down yang menggambarkan kondisinya sebagai entitas yang berbeda dan terpisah.


Temuan Kromosom 21


Dalam sejarah baru-baru ini, kemajuan dalam bidang kedokteran dan sains telah memungkinkan para peneliti untuk menyelidiki karakteristik orang-orang dengan Down Syndrome. Pada tahun 1959, dokter Prancis Jérôme  Lejeune mengidentifikasi Down Syndrome sebagai kondisi kromosom. Alih-alih 46 kromosom biasa hadir di setiap sel, Lejeune mengamati 47 di sel individu dengan Down Syndrome. Kemudian ditentukan bahwa salinan parsial atau keseluruhan kromosom 21 menghasilkan karakteristik yang terkait dengan sindrom Down. Pada tahun 2000, tim ilmuwan internasional berhasil mengidentifikasi dan membuat katalog masing-masing sekitar 329 gen pada kromosom 21. Prestasi ini membuka pintu bagi kemajuan besar dalam penelitian Down Syndrome.

source: http://drexelle.com/down-syndrome-special-needs/down-syndrome-myths-and-truths-world-down-syndrome-day-2013/

Jenis-jenis Down Syndrome



Mom, ternyata Down Syndrome berbeda-beda berdasarkan jenisnya. Rupanya ada tiga jenis Down Syndrome  yaitu trisomi 21 (nondisjunction), translokasi dan mosaik. Berikut penjelsannya.

source: http://enthusiast-blogger.blogspot.co.id/2014/03/jenis-terapi-untuk-penderita-down.html
baca juga

Trisomi 21 (nondisjunction)



Down Syndrome ini biasanya disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction. Nah, nondisjunction menghasilkan embrio dengan tiga salinan kromosom 21, bukan dua seperti pada umunya. Sebelum atau saat pembuahan, sepasang kromosom ke-21 baik sperma atau sel telur gagal untuk memisahkan. Seiring perkembangan embrio, kromosom ekstra direplikasi di setiap sel tubuh. Nah, sebanyak 95 % anak Down Syndrome disebabkan trisomi 21.

source: https://smithlhhsb122.wikispaces.com/trisomy+21-+down+syndrome?responseToken=06041722a27708e360788818f42ea2f2f

Mosaicisme



Mosaicism (atau mosaik Down Syndrome) didiagnosis bila ada campuran dua jenis sel, beberapa mengandung 46 kromosom biasa dan beberapa mengandung 47. Sel-sel dengan 47 kromosom mengandung kromosom ekstra 21. Mosaicisme adalah bentuk sindrom Down yang paling umum dan hanya mencakup sekitar 1% dari semua kasus Down Syndrome. Penelitian telah menunjukkan bahwa individu dengan sindrom Down mosaik mungkin memiliki lebih sedikit karakteristik Down Syndrome dibandingkan dengan tipe Down Syndrome lainnya.

source: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beckwith-wiedemann-syndrome
baca juga

Translokasi



Jenis ini menyumbang sekitar 4% kasus Down Syndrome. Dimana jumlah total kromosom dalam sel tetap 46, namun, salinan kromosom 21 atau lampiran tambahan ke kromosom lain, biasanya kromosom 14. Kehadiran kromosom ekstra penuh atau parsial 21 menyebabkan karakteristik Down Syndrome.

source: https://www.slideshare.net/zinattamami_/jg-44175802